导致小脑萎缩的原因

导致小脑萎缩的原因

导致小脑萎缩的原因 小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。那么导致小脑萎缩的原因是什么呢？下面就介绍导致小脑萎缩的原因。

导致小脑萎缩的原因

小脑萎缩的病因

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

小脑萎缩的病理

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

导致小脑萎缩的原因

小脑萎缩的遗传学因素

Kornigsmark等（1970）将本病分为5型：Me-nzel型，Ficker-Winkler型，伴视网膜色素变性型，Schut-Haymaker型和伴痴呆、眼肌麻痹、锥体外系型。Ficker~Winkler型呈AD遗传，余皆为AD遗传。周树舜（1981）报一家系5代12人患痫，连续3代发病，其中两代中患病数占后代数1,2,支持AD遗传。

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